مشاوره ژنتیک چیست؟
مشاوره ژنتیک شاخه ای از ژنتیک پزشکی و یک فرآیند ارتباطی است که به مشکلات انسانی ناشی از رخ دادن ایا احتمال رخ دادن یک بیماری ژنتیکی در خانواده می‌پردازد.
این فرایند شامل تلاش فرد یا افراد آموزش دیده در جهات زیر است:
1- توضیح واقعیت های پزشکی شامل تشخیص، سیر بیماری و درمان های در دسترس .
2- تبیین نقش توارث در ایجاد بیماری و تعیین احتمال بروز مجدد آن.
3- توضیح راه های مختلف برخورد با احتمال بروز بیماری شامل روش های تشخیصی قبل از تولد و روش‌های جایگزینی باروری.
4- اخذ تصمیم مناسب با در نظر گرفتن احتمال بروز بیماری، ارزش ها و معیارهای اخلاقی خانواده.
5- کمک به تطابق با بیماری در بیمار و وابستگان وی.
شاید بتوان تنها هدف مشاوره ژنتیک را تشخیص بیماری ژنتیکی در خانواده و تعیین میزان خطر تکرار آن در حاملگی های بعدی و شناخت راه های پیشگیری از بروز مجدد بیماری دانست.
چه کسانی نیاز به انجام مشاوره ژنتیک دارند؟
1- ازدواج فامیلی
2- سابقه معلولیت در یکی از زوجین
3- سابقه معلولیت در افراد خانواده یا بستگان نزدیک، اعم از معلولیتهای ذهنی، جسمی، حسی( نظیر کر و لالی یا نابینایی)
4- بارداری در سنین بالا( بیش از ۳۵ سال)
5- نازایی، سقط های مکرر، مرده زایی
6- زنان بارداری که نتیجه ی سونوگرافی یا غربالگری در آنان افزایش خطر بیماریهای ژنتیکی و یا نقص های مادرزادی را نشان میدهد.
7- نقص های متعدد مادرزادی یا شکل و قیافه غیر طبیعی در فرد یا وابستگان وی.
8- بررسی وضعیت ناقلی در خصوص یک بیماری ژنتیکی شایع در جمعیت ( مثل تالاسمی، هموفیلی، کم خونی داسی شکل و…)
9- سابقه بیماریهای عصبی عضلانی و یا بیماریهای عصبی مزمن و پیشرونده
10- سابقه اختلالات متابولیکی( ساخت و ساز مواد) در افراد خانواده، مانند بیماری فنیل کتونوریا
11- ابهام تناسلی و یا اختلال در بلوغ
12- نگرانی از خطر بروز مجدد از یک بیماری فامیلی
13- اختلالات رشد نظیر کوتولگی و …
14- رویارویی با عوامل محیطی آسیب زا در دوران بارداری، مانند اشعه ایکس، داروها، مواد شیمیایی و عوامل عفونی
15- سابقه بیماری های چند عاملی( نظیر سرطان، دیابت، بیماری های قلبی و…)
زمان انجام مشاوره ژنتیک:
بهترین زمان انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است، ولی قبل از بارداری و در دوران بارداری هم می توان برای انجام مشاوره ژنتیک مراجعه کرد
زمانی که شما برای انجام مشاوره ژنتیک مراجعه می‌کنید، درباره تمام نگرانی‌های خود و بیماری های ژنتیکی که در شجره نامه شما وجود دارد، بحث می کنید. این موارد شامل خطر تکرار بیماری ژنتیک در شما، حاملگی شما، فرزندان شما یا سایر افراد خانواده می شود.
در جریان یک جلسه مشاوره ژنتیک چه اقداماتی انجام می شود؟
1- بحث درمورد علت مراجعه جهت انجام مشاوره ژنتیک
2- جمع آوری اطلاعات پزشکی، خانوادگی و بارداری فرد یا زوج مراجعه کننده و بستگان آنها.
3- ترسیم شجره نامه فامیلی.
4- بحث درباره خطر های مشخص شده در روند انجام مشاوره ژنتیک.
5- بحث درباره ی روش های بررسی ژنتیکی موجود، مزایا،محدودیت‌ها و خطرهای این روش‌ها و مشخص نمودن اینکه چه روش بررسی و یا آزمایشگاهی ممکن است،برای فرد مراجعه کننده مناسب باشد.
6- هماهنگی برای انجام بررسی‌های لازم و پیگیری جواب بررسی های انجام شده.
7- در اختیار قرار دادن آموزش های لازم، معرفی جهت اقدامات حمایتی مورد نیاز یا معرفی به سایر پزشکان متخصص جهت درمان های مورد نیاز.
چگونه باید برای انجام دادن مشاوره ژنتیک آماده شد؟
1- گرفتن وقت از مرکز مشاوره ژنتیک، به دلیل آنکه جلسه اول مشاوره ژنتیک حداقل بین ۳۰ تا ۴۵ دقیقه وقت نیاز دارد.
2- جمع آوری اطلاعات در مورد سلامت اعضای فامیل شامل، جزئیات بیماری های مطرح در وابستگان مادری و پدری.
3- جمع آوری اطلاعات در مورد ازدواج های فامیلی انجام شده در خانواده های پدر و مادر و سایر اعضای فامیل
4- سوال از اعضای خانواده در مورد بیماریهای احتمالی موجود در خانواده و فامیل از جمله موارد مبتلا به عقب ماندگی ذهنی، نقص های هنگام تولد، سقط های مکرر، مرده زایی، بیماریهای شدید دوران کودکی یا سرطان.
5- به همراه داشتن کپی مدارک پزشکی، نتایج آزمایشگاهی یاا بررسی های ژنتیکی انجام شده قبلی بر روی هر یک از اعضای خانواده یا فامیل با یک بیماری شناخته شده ژنتیکی که می تواند در زمان مراجعه جهت انجام مشاوره ژنتیک کمک کننده باشد
6- لیستی از کلیه سوال هایی که در مورد نگرانی های فرد مراجعه کننده تهیه شده است.
