ژنتیک سلولی

صفات و ویژگیهاي ارثی در موجودات مختلف از جمله انسانها به وسیله عواملی تحت عنوان "ژن" کنترل وبرنامه ریزي می شوند. این ژنها با الگو و ساختار کاملا منظم و ثابت در ساختارهایی تحت عنوان کروموزوم
سازماندهی شده اند و از نسلی به نسل دیگر انتقال می یابند و بدین ترتیب صفات را هم از نسلی به نسل بعد انتقال می دهند. سوال اینجا است که این انتقال صفات از پدر و مادر به فرزندان به چه شکل صورت میگیرد؟ کروموزوم-ها که حاوي ژن ها هستند در هسته تمام سلول هاي بدن یک موجود زنده قرار دارند و نکته مهم اینجا است که تعداد، ساختار و نوع ژن هاي موجود روي این کروموزوم ها تقریبا در تمام سلولهاي بدن یکسان و مشابه است، بجز در سلول اسپرم جنس مذکر و سلول تخمک جنس مونث. هر اسپرم و تخمک فقط حاوي نیمی از کروموزوم ها هستند و این امر به این دلیل است که پس از لقاح اسپرم و تخمک در رحم مادر و تشکیل سلول تخم، هسته این دو سلول با هم ترکیب شده و بدین ترتیب مجموعه کامل کروموزوم ها که نصف آن از پدر و نصف آن از مادر آمده است جنین و در نهایت نوزاد را شکل می دهند و بنابراین بخشی از صفات از مادر و بخشی دیگر از پدر به ارث می رسند.
از آن جایی که ساختار منظم و ثابت این کروموزوم ها تعیین کننده صفات دقیق و عملکرد درست بدن موجودات مختلف از جمله انسان می باشد، در صورت ایجاد هر گونه اشکال در نظم و ساختمان کروموزومها در سلولهاي بدن فرد، احتمال اختلال در عملکرد طبیعی بدن بسیار محتمل خواهد بود. نمونه هاي بسیاري از بیماريهاي مختلف و بعضا مرگبار در همین ارتباط در انسان شناسایی شده است که در نتیجه تغییرات کوچک یا بزرگ در ساختار و یا تعداد کروموزوم ها ایجاد می شوند که از جمله آنها میتوان به برخی از انواع عقب ماندگیهاي ذهنی، ناباروري، سقطهاي مکرر، ناهنجاريهاي مادرزادي، اختلال رشد نوزادان، سرطان، ابهامات جنسی، رشد جنسی غیر طبیعی و غیره اشاره نمود.
سیتوژنتیک علمی است که در آن به مطالعه این کروموزوم ها که ساختمان هاي اصلی ژنتیکی موجودات زنده هستند می پردازد. محققین این شاخه از علم ژنتیک با استفاده از روشهاي مختلف آزمایشگاهی از جمله تکنیک-هاي باندینگ (نورار بندي) و یا روشهاي سیتوژنتیک مولکولی ساختار و تعداد کروموزومها را مورد مطالعه قرار می دهند. در هر سلول انسان تعداد 46 کروموزوم وجود دارد که این تعداد در تمام سلولها ثابت و ساختار آنها کاملا مشابه است. هدف از آزمایشات سیتوژنتیک بررسی دقیق این کروموزومها از نظر صحت ساختار و تعداد آن-ها است. یکی از مهمترین آزمایشات ستوژنتیک که با این هدف انجام میگیرد آزمایش کاریوتایپ است.
کاریوتیپ به زبان ساده تصویري است که از کروموزم هاي یک فرد گرفته می شود و در آن تعداد و ساختار کروموزوم ها مشخص می شود. این آزمایش را می توان بر روي نمونه هاي خون، مغز استخوان، بافت، نمونه جنین و... انجام داد.