آزمایشگاه ژنتیک مولکولی امکان تشخیص انواع مختلف بیماریهای ژنتیکی را مهیا میسازد که این بیماریها ناشی از بروز جهش های متفاوت بر روی ژن ها می باشد.
تست های مولکولی ارائه دهندهی تشخیص بالینی افراد مبتلا، تعیین وضعیت ناقلی و همچنین تشخیص پیش از تولد میباشد.
تالاسمی چیست؟
تالاسمی يک بيماري کم خوني ارثي و ژنتيکي است و همچنین جزء شایع¬ترین بیماری¬های ژنتیکی در ایران می¬باشد و به علت اشکال در ساخت زنجيره‌هاي پروتئيني هموگلوبين به وجود مي‌آيد. که دراثر آن هموگلوبين ساختارطبيعی خود را ازدست داده است و در نتيجه هموگلوبين معيوب قادر به اکسيژن رسانی مطلوب به اعضاي بدن نمی¬باشد. در این اختلال کم خونی، بدن به اندازه کافی، سلول¬های قرمز خون سالم (RBC) ندارند
انواع تالاسمی:
- آلفا تالاسمی
- بتا تالاسمی
بتا تالاسمی دو نوع می¬باشد: بتا تالاسمی مينور (خفيف یا ناقل) و بتاتالاسمی ماژور (شديد یا بیمار)
بتا تالاسمی مينور:
در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین شود. یک فرد با این بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی است. این فرد به جز یک کم خونی خفیف در برخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد.
بتا تالاسمی ماژور:
اين فرم شدیدترین نوع بتا تالاسمی است که کمبود شديد پروتئين بتا درهموگلوبين بيمار منجر به يک کم خونی تهديد کننده حيات می¬شود. در این افراد گلبول‌های قرمز ناکارآمد هستند و بنابراین تولید خون در مغز استخوان¬های این افراد شدت می‌یابد که این امر در دراز مدت باعث تغییر شکل استخوان‌ها به ویژه استخوان‌های پهن می‌شود. همچنین این بیماران نیاز به دریافت خون منظم دارند که بیماران را با عوارضی چون افزایش میزان آهن رو‌به‌رو می‌کند. به دلیل کم خونی و بالا رفتن آهن بدن نارسایی قلبی و ناهماهنگی ضربان قلب (Arrhythmia) نیز ایجاد می شود. پوست زرد رنگ، تغییرات در کبد، طحال و مثانه از دیگر علائم این بیماری می باشد.
چه زمانی احتمال ابتلا به بیماری بتاتالاسمی ماژور وجود دارد؟
اگر پدر و مادری هردو ناقل ژن تالاسمی باشند درهرحاملگی 25 درصد احتمال وجود دارد که کودک يک ژن معيوب از پدر و يکی از مادر به ارث ببرد و دارای دو ژن معيوب شده و درنتيجه به بيماری بتا تالاسمی ماژور مبتلا شود.
راه های تشخیص بتا تالاسمی مینور:
* انجام آزمايش کامل خون
پزشکان براي تشخيص اوليه تالاسمي از دو آزمايش شمارش گلبول‌هاي خون (CBC Test) و الکتروفورزهموگلوبين استفاده مي‌کنند. و موارد مشکوک به ناقلی بتاتالاسمی شناسایی می شوند.
* انجام آزمايش ژنتيک
بر اساس این آزمایشات، ژن هموگلوبین (HBB Gene) تعیین توالی می¬شود و جهش مربوطه شناسایی می گردد.
اساس تشخیص قبل از تولد (PND) بر پایه دو مرحله است:
* مرحله اول (مقدماتی): بررسي وضعيت ژنتيک زوج¬هاي ناقل تالاسمي براي تعيين نقص ژن در هر يک از زوج ها قبل از بارداري که يکبار در طول زندگي مشترک زوج ها انجام مي گيرد.
* مرحله دوم (تکميلي): بررسي وضعيت ژنتيک جنين و تشخيص قطعي ابتلا يا سالم بودن جنين که بايد در هر بارداري انجام پذيرد.
پیشگیری یا درمان
فرد با بیماری بتا تالاسمی ماژور دارای مشکلات فروانی در طول زندگی می¬باشد. به علت اینکه این بیماری درمان قطعی ندارد و تنها امکان پیوند مغز استخوان با صرف هزینه بالا در شرایط خاص وجود دارد، بهترین اقدام قبل از تولد و جلوگیری از به دنیا آمدن فرد مبتلا می باشد که این تشخیص از طریق آزمایشات ژنتیکی قابل انجام می باشد.
